DHX基因變異誘發神經發育障礙 中大研究助區分病例嚴重程度

on.cc 東網

【on.cc東網專訊】神經發育障礙泛指多種影響大腦功能和神經發育的疾病，全球約有15%至20%兒童出現不同程度的神經發育障礙。過去有研究指出神經發育障礙與DHX家族基因變異有關。香港中文大學醫學院早前與美國貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)及德國小鼠中心(German Mouse Clinic)合作研究，透過病人基因組測序分析，首次發現DHX9基因變異會造成遺傳疾病，並利用細胞及動物模型成功驗證DHX9基因功能缺陷與神經發育障礙相關。研究結果已在科學期刊《美國人類遺傳學雜誌》發表。

DHX9基因編碼一種解旋酶，在許多細胞代謝過程中發揮關鍵作用，包括調節DNA複製、RNA轉錄等，有維護基因穩定性的功能。因此當DHX9出現變異，導致細胞生理過程失調，便有可能誘發神經發育障礙。研究團隊為出現輕微至嚴重程度神經發育障礙、但未經確診的患者佇列進行基因診斷，發現其中20名患者都帶有DHX9基因致病性變異。 團隊進一步研究了解DHX9基因變異如何導致功能改變。結果顯示，DHX9的致病性變異可以改變基因的多個關鍵功能，包括表達蛋白的亞細胞定位，增加基因組的不穩定性，或在某些情況下改變解旋酶的活性。

中大醫學院生物醫學學院助理教授顧燊表示，細胞研究讓團隊能夠依據基因變異的功能改變，清楚地區分出輕微或嚴重的病例，其導致疾病的分子機制亦不相同。中大醫學院生物醫學學院助理教授張凱鴻亦表示，許多DNA或RNA解旋酶的生物學功能仍有待發現。此研究最重要的發現是在患者身上找到不同DHX9變異的致病性。未來將利用動物模型和人體類器官模型進一步研究發病機制。

【更多即時新聞詳情請上東網新聞】

相關內容

  • 活士復賽：享受父子共處時光

    【Now Sports】高爾夫球傳奇活士將與15歲兒子查理活士組隊參加本周的PNC親子錦標賽，希望好好享受親子時間。15次大滿貫冠軍、月底將49歲的活士（Tiger Woods）自去年9月接受背部手術以來首度參加競爭性的賽事，「我的腿還在。今年我的背部受到了很大的傷害，現在情況好多了，還有很長的路要走。」活士今年參加的唯一一賽事是2月的Genesis邀請賽，但一輪就退賽，「恢復已成最困難的部份。為競爭比賽做準備是不同的，需要幾周甚至數個月時間，只要正確做好每件事，就會累積起來。」在PNC親子錦標賽，活士將與15歲的兒子查理活士合作。活士說：「他在9洞賽擊敗了我，但他還沒有在18洞裡擊敗我，那一天即將到來。我只是盡可能地拖時間。我們在那裡玩得很開心。」活士父子第5次參賽，2001年取得最佳成績亞軍，活士說：「我現在還沒有競爭力，但只是想再次獲得這種經驗。對於我們全家來說，這賽向來是一年中最大的亮點之一。我們想贏，但在於團結、家庭，以及我們父子共處的時光。」

  • NBA熱話｜扮送PS5畀小朋友 鏡頭後收回惹議 黃蜂隊跪低認錯

    夏洛特黃蜂主場對陣費城76人時，扮慷慨送PS5給小孩，鏡頭後即收回。事件曝光後黃蜂跪低道歉，向這位小孩真送上PS5，並安排他在未來的比賽中享受VIP體驗。

  • 化身面具俠轟34分 安碧只怕搶籃板？

    【Now Sports】祖奧安碧周五帶著黑面具重返賽場，成為76人贏波功臣，教練奈斯滿意其狀態。因為1周前對溜馬時被馬夫連擊中面部，祖奧安碧（Joel Embiid）鼻竇受傷，缺席了周一作客黃鋒之戰，但周五回主場再鬥這支夏洛特球隊，他化身「面具俠」復出，協助球隊以108:98勝出，貢獻34分為全場最高。談到安碧，奈斯表示：「很顯然一開始還未入局，但隨後就開始進入得分狀態，更不要忘記他還送出了9次助攻，特別是在比賽早段時間。我覺得他狀態看起來不錯。」不過，不知是否因對溜馬時爭搶籃板弄傷，安碧今場在籃底沒有太積極，頭3節的籃板數據為零，遭受一些球迷抨擊，直至最後一節才取得5個籃板。

  • 甸尼嘲「耶穌」不愛入波：咁講就玩完！

    【Now Sports】前屈福特前鋒甸尼在他的podcast節目中，諷刺今季在阿仙奴沒有正選的前鋒加比爾捷西斯。去年，加比爾捷西斯（Gabriel Jesus）接受ESPN訪問，表示自己的強項並非入球，不是天生射手型球員，但一樣可為球隊貢獻，在甸尼看來，當此子這樣形容自己，代表他已對入球沒有慾望。「加比爾捷西斯是優秀的球員，但他不喜歡入球。」這名前屈福特隊長語帶諷刺地說：「他已經很長時間沒有入球了，都發臭了。就我個人而言，當你開始告訴人們這一點時，就等於結束了，我不清楚道他為何認為這樣說很聰明。」「耶穌」今季只入了1球，就是在英聯盃上一圈淘汰普雷斯頓，而英超至今只錄得265分鐘的上陣時間，踢了13場比賽，只有2次正選。當然，他可以尋求在周三主場對水晶宮一戰打破入球荒，領隊阿迪達賽前便說：「我非常期待，因為他以盡可能最好的方式去做每件事。我不知道他是否有足夠信心，但他有入球慾望，充滿能量，會作出嘗試。我也會讓他踢回最需要的位置......他真的很努力。」

  • 阿迪達擔心薩卡傷勢

    【Now Sports】阿仙奴打敗水晶宮，代價可不小，領隊阿迪達直言擔心薩卡的傷勢。阿仙奴周六以5:1大勝水晶宮，不過英格蘭翼鋒薩卡（Bukayo Saka）在上半場中段因傷退下火線，領隊阿迪達賽後說：「他感到腿筋不妥，不能繼續。他將會接受檢查，我們頗感憂心。」被追問薩卡傷處可屬舊患時，阿迪達謂：「我不知是否同一傷處，倒是同一條腿。」另一翼鋒史端寧亦受傷，周六之戰甚至避戰。「我們不知（史端寧）休戰多久，在24小時失去兩名球員實在不好。」阿迪達續說：「不幸地，依賽序看大家所需要作賽的數量，這不令我感到意外，不過大夥兒會作出反應。」阿仙奴下仗是周五對葉士域治。

  • 利拿特願分獎金給幕後團隊

    【Now Sports】公鹿主將之一的利拿特，在奪得NBA盃後表示，會將所得獎金分給幕後團隊。今屆奪得NBA盃冠軍的球員，每人可獲高達51.4萬美元，如「字母哥」顏迪杜宮普所說，這筆獎金對一般人而言，可以付房屋貸款首期，而對於年薪高達4878萬美元的利拿特（Damian Lillard）來說，獎金金額可能「濕濕碎」，因此他決定貢獻出來。「我不會隨便花掉......會分享給後勤團隊，還有我們的訓練團隊，給他們一些實際支持。」周二在這場決賽貢獻23分的利拿特說。字母哥賽前也表示，他會將這筆錢的部份，捐給教會和一些公益團體。雖然對他來說，這些額外收入不能代表甚麼，但也承認對隊內一些年輕球員來說，可能是非常可觀的數字。

  • 雲尼素斯膺FIFA最佳球員

    【Now Sports】雖然失落了金球獎，但雲尼素斯周三獲選國際足協年度最佳球員。雲尼素斯（Vinicius Jr）上季帶領皇家馬德里贏得歐聯、西甲雙料冠軍，力壓曼城的洛迪靴蘭迪斯、隊友比寧咸，榮膺國際足協年度最佳男子球員，「我似乎不可能站到這個舞台上……我來自一個小地方，靠近貧窮和犯罪。現在我卻在這裡。」在金球獎頒獎典禮，由於早知不敵洛迪，Vini和皇馬上下都缺席。這位巴西國腳如今贏回一仗，Vini的得分為48分，比洛迪多5分，比寧咸有43分。最佳教練由皇馬的安察洛堤奪得。表揚最佳金球的普斯卡斯獎屬於曼聯小將加拿曹對愛華頓的驚世凌空抽射，「當然，這是一個偉大的入球，但還有更多的事情要做，還有很多事情值得期待。謝謝大家的支持。」最佳女球員由金球獎得主、西班牙中場艾坦娜獲得。

  • 越野｜香港越野跑挑戰賽林村起動 中菲氣袋分膺100公里賽桂冠

    【體路專訊】香港越野跑挑戰賽2024今年於12月13日至15日在充滿香港本土文化、象徵新希望和新開始的大埔林村許願廣場舉行，4項賽事雲集多個國家及地區共2800位跑手參與。最終菲律賓跑手John Ray Onifa以比去年快約17分鐘的突破性成績11小時40分鐘23秒奪冠，更成為首個成功衛冕100公里男子組冠軍的跑手，今屆首設的100公里隊際接力賽則由「九猫安乐」以14小時12分鐘19秒登頂。 今屆賽事共設四個項目，不但保留傳統的100公里挑戰賽讓資深越野跑選手繼續向山行，還有全新14公里賽及55公里賽，讓一眾經驗不同卻同樣熱愛山野的跑手勇敢邁出第一步；同時推出100公里隊際接力賽，採用全新路線和比賽方式鼓勵更多人向山野更進一步，認識越野跑的不同可能性，體現越野跑不止是一項個人運動，更是一項能夠連繫彼此、與同伴一同直面挑戰的運動。 男子100公里賽事中，繼上年奪得100公里賽事男子組冠軍，來自菲律賓的跑手John Ray Onifa再一次以比去年快約17分鐘的突破性成績11小時40分鐘23秒衛冕，成為首位連續兩年奪得100公里男子組賽事冠軍的跑手；去年100公里賽男子組季軍Arjun

  • Conor McGregor 宣布將與 Logan Paul 展開「拳擊」對決

    雖然綜合格鬥選手 Conor McGregor 尚未重返 UFC，但可以確定他離「拳擊」並不遙遠。最近，他於 X 發布驚喜消息，確定將與另一位網紅拳手 Logan Paul 進行表演賽。

  • 女子世界盃 ｜ Netflix揮低傳統媒體 獨家奪女子世界盃直播權

    Netflix 與國際足協（FIFA）剛宣布簽署一項突破性協議，讓這間串流媒體服務平台，獨家獲得 2027 年和 2031 年女子世界盃的轉播權，意味想睇的話，必須訂閱這串流平台。

  • 祖歷簽修咸頓18個月

    【Now Sports】修咸頓周六宣佈由前羅馬教頭祖歷入主，爭取後上成功護級。由於深陷英超榜尾，修咸頓上周辭退了羅素馬田，找來祖歷（Ivan Juric）入主，簽約18個月。聖徒在聲明中寫道：「儘管球會目前在英超排名墊底，但我們仍然專注於為本季的護級而戰，相信這次任命將為我們提供改善成績所需的勇氣和決心。」由於時間倉促，修咸頓下場比賽為下周日作客富咸，但祖歷很大機會不會領軍。這位49歲的這位克羅地亞人說：「我很高興。我認為這是一個非常大的挑戰，但我很樂觀，因為我看到了一支可以做得更好的球隊。立即與球迷建立關係非常重要。我想要一支有進取心的球隊，我認為修咸頓的球迷會喜歡這一點。祖歷的執教生涯全都在意甲，曾帶領熱拿亞、拖連奴等球會，今年9月入主羅馬，但12場僅4勝，僅兩個月便被炒。